我刚做完唐筛,可能之前记错末次月经了,后来医生根据B超矫正了孕周,做唐筛时候为16周+2(矫正后),但是末次月经一直按照矫正前填写的,现在21-三体综合症高风险,想问下会不会出现误差,因为我末次月经时间结合B超矫正后的孕周来讲,应该是偏差了一周,因此想问下唐筛的结果会不会不准确率,医生现在是让我进行无创dna的检查,有必要吗?

唐筛21跟18哪个更危险

21三体综合症是先天愚型,18三体综合症是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征,两者皆是计算出胎儿可能患这种病的风险较高,不过不是确诊,只是风险值,是通过抽取孕妇的静脉血来排除患唐氏综合症的风险系数。

在临床上面是把21三体视为风险最高的,所以说21三体的严重程度一般比18三体要高。虽说这两种都是由于染色体异常引起的,所引起的后果都是差不多的,但是一般21三体更严重。

21三体异常会引起21三体综合症,又叫先天愚型,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%的患儿在胎内就会流产,存活者有明显的。孩子出生后就有特殊的面容,表现为眼距宽、眼裂小、外眼角上斜、常见晶状体混浊等,另外,随着孩子年龄增大,孩子的智力低下比较明显,通常智商比较低;还可能还伴有先天性的畸形。18三体综合症是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征,发生的几率仅次于21三体一次航,包括中胚层以及其衍化物的异常,比如说骨骼、泌尿生殖系统、心脏等。此外接近中胚层的外胚层以及内胚层,也可能会出现异常,比如说皮肤的皱褶、皮嵴、毛发、麦克尔憩室、肺肾畸形等。唐氏筛查是需要抽取孕妇静脉血,结合孕妇体重、年龄、孕周及胎儿的大小来综合分析筛查,是孕期非常重要的检查项目,孕妈们千万不要错过检查时间。

为什么唐筛21三体临界风险熟人医生却不推荐做无创?

唐氏筛查显示临界风险医生不推荐做无创是有可能的,由于唐氏筛查准确率不高,临界风险系数很低,大部分胎儿不会有任何问题,因此医生不推荐无创。但是为了安全起见,这种情况还是建议做一下无创DNA检测的,唐筛临界风险是介于高风险和低风险之间的测试结果,表明胎儿有患子宫唐氏综合征的风险,虽然风险系数很低,但也并不是没有可能。若是自己心理上有压力,还是可以做个无创DNA检测的,检测出没有问题,自己也可以放下心理压力,若是有问题也可以及时发现并进一步做羊水穿刺诊断。

如果唐筛结果属于临界风险,有经济条件还是建议做个无创DNA检测,一般来说唐筛受客观因素影响较大,比如孕妇年龄、二胎等。但无创DNA对胎儿遗传疾病风险检出率和准确率达到99%以上、方便无风险。为了安全起见,最好做无创DNA检测好进一步诊断。

无论唐筛高风险还是低风险都推荐做一下无创DNA,做无创DNA的好处如下:

1.无创DNA产前检测的检查准确率可达92~99%,可避免因出现手术并发症,如出血、感染流产等。

2.未来可作为广泛普遍的检测技术,提高健康婴儿的出生比。

3.适用于如先兆流产、胎盘前置、羊水过少、乙肝病毒携带者、珍贵儿等身体不适宜或者心理排斥进行有创的产前诊断的孕妈妈们。取样方法比较简单,不需要长时间的预约和排队。

理论上,为了安全起见,最好做无创DNA检测好进一步诊断。唐氏筛查主要是通过分析孕妇血清中胎儿蛋白A、人绒毛膜促性腺激素和雌三醇的浓度,结合孕妇的年龄、胎龄和体重来确定胎儿患21-综合征的风险。而无创DNA检查是高级筛查,准确率明显高于唐氏筛查,虽然只有羊水穿刺才是产前诊断的金标准,但因为羊水穿刺有感染、胎儿丢失等风险,所以可选择无创DNA进行进一步检查。若是无创DNA检测低风险也好吃一粒定心丸。

唐筛21三体高风险、无创dna低风险还有必要做羊穿吗?

你属于是早期做的唐氏筛查,NT检查为正常,唐氏中出现21三体综合征1:220高风险,那么后期你是通过无创DNA(游离dna)检查为低风险,那么就没有必要做羊水穿刺了,本身无创dna这项检查的准确率就有90%以上,检测显示低风险的话就不用在过在意,后期在进行四维彩超的检查就可以了。

早期做无创dna后,那么中期的唐筛也就可以不用做,唐氏筛查的准确性本就不是很高,属于是粗筛适合低危人群,有时唐筛出现的结果也可能会是假阳性,正常来讲,早期和中期都是需要检查唐氏的,目的就是筛查胎儿是否有畸形或者有染色体病的感染,如果有的话就需要终止妊娠。

做羊穿的情况往往是在中期唐筛中出现高危,或是无创dna中出现高危,而早期唐筛中出现高危的情况不进行羊穿主要是太早了,因为羊水穿刺需要到18周-23周内才能进行,但早期筛查出高风险,又不能做羊穿的情况,最好的选择就是无创检查,其中唐筛和无创dna都起到的筛查作用,而羊穿是为了确诊,但你的情况完全是不用担心,既然是低风险,那么在之后的孕期检查中好好检查就行。

怀孕18周无家族遗传,唐筛21三体灰区要做羊穿吗?

21三体临界风险是需要进行羊水穿刺或者无创DNA来进一步的检查,虽然处于临界风险,但也不排除是染色体异常的可能,只要出现临界风险和高风险的情况,那么就需要进一步的检查来诊断是否有染色体异常等疾病。

唐筛21三体高风险的结果是否会受孕周偏差的影响?

唐氏筛查临界风险,你可以选择做无创DNA,此项检查虽然没有羊水穿刺的准确率那么高,但是准确率也能达到90%以上,而无创dna的检查结果只有两种,低风险和高风险,低风险是说发生染色体异常的可能性较小,高风险是说发生染色体异常的可能性较大,无创DNA高风险必须做羊水穿刺进行最终的诊断。

本身你的情况就属于是染色体异常的低危人群,而唐筛本身的检出率为60%左右,就具有一定的假阳性率,唐氏筛查指数如果超出正常的孕妇,则应该进行绒毛膜促性腺激素检查或者羊膜腔穿刺检查,如果检查后显示正常,可以最大限度的排除唐氏综合征的发生。


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