临床中,很多不孕不育夫妇中男性不育大多数是精子质量不良引起的。而有研究指出,部分男性不育与自身y染色体微缺失有关。那么,男性y染色体缺失会影响夫妻双方正常受孕吗?通过试管婴儿,是否可以顺利怀上宝宝呢?

y染色体缺失能治吗

Y染色体缺失即指AZF区缺失,因为是先天性形成,所以无法治疗。男性自身这种疾病的治疗调整,但能通过辅助生育手术来阻止其传染给下代。

AZF区分为A、B、C、D四个区,四个区域中有很多STS位点。任何STS位点缺失都会导致男性无精子症或者少精子症。如果想要孩子,最好做睾丸穿刺,检查睾丸里有无精子,如果睾丸里有精子,通过辅助生殖方法可以生育最好是做三代试管婴儿,可以通过筛选胚胎,预防遗传给下一代男孩。

y染色体微缺失能治愈吗

y染色体微缺失不能治愈。Y染色体微缺失是由Y染色体上的基因突变引起的一种缺失。对外周血进行染色体检查,核型分析往往不异常。Y染色体微缺失导致男性不育,大多数少精子症、无精子症和精子畸形患者经遗传检测后发现Y染色体微缺失。因此,Y染色体微缺失严重影响了男性的生育能力。对于Y染色体微缺失的患者,必须看具体情况做好妊娠准备,如选择供精供体、试管婴儿等,以满足患者的生育要求。

总的来说,y染色体微缺失可以做试管婴儿,而且绝大部分都是选择试管婴儿,但是y染色体微缺失不能治愈。

男性生育能力和Y染色体微缺失

男性不育可归因于几种因素,如隐睾[阴囊中没有一个或两个睾丸],精索静脉曲张[阴囊中的扁桃体静脉丛异常增大],内分泌失调、阻塞、感染,酗酒或化疗。遗传变异也已成为男性不育的主要原因之一。

通常在不育男性中观察到的遗传缺陷包括核型异常、基因拷贝数变异[CNVs]、单基因突变、多态性和Y染色体长臂上的缺失[Yqmicrodeletions]。

Y染色体微缺失检测方法

这些遗传缺陷阻碍了在发育期间雄性性腺或泌尿生殖道的发育,导致生殖细胞产生停滞或产生非功能性精子。在各种因素中,核型异常和Yq微缺失是男性不育的主要遗传原因。

为了识别这些微缺失,必须使用称为聚合酶链式反应的技术进行特殊测试,所有染色体,包括Y染色体,都被分为“短臂”和“长臂”。导致无精子症或少精子症的大多数缺失发生在称为无精子症因子(AZF)区域的长臂区域。

AZF区域具体分为:

1AZFa(近端)

2AZFb(中央)

3AZFc(远端)

看来这些区域以及可能的Y染色体的其他区域包含正常精子产生所必需的多个基因。沿着Y染色体的缺失的具体位置及其大小影响其对精子发生的影响。

染色体异常有什么危害

一、导致自然流产

什么是Y染色体?Y染色体微缺失有什么危害

胎儿存在染色体异常,可导致自然流产的发生。据估计,自发流产儿约1/2有染色体异常。约50%以上的孕早期自然流产和约40%左右的反复流产与胚胎染色体有关。流产愈早,胎儿有染色体异常的频率愈高。

二、导致不孕不育

染色体异常疾病是性发育异常及男女不孕不育症的重要原因之一。通过研究认为,不孕不育患者中染色体异常的发生率较一般人群高,且有将异常染色体基因传给后代的可能性。

三、影响孩子的健康

四、染色体异常可严重危害宝宝健康。新生儿染色体异常的发病率约为1/60。常见的染色体微缺失/微重复综合征有300多种,会导致宝宝出现不同程度的发育异常和智力障碍,常伴有五官、内脏、四肢等方面的畸形。其中最常见的有:

1.唐氏症候群

唐氏症候群是染色体异常疾病的一种。其特征包括两眼分得较开、外眼角往上扬、内眼角的皱褶较厚、嘴巴常开且舌头伸出来、手掌有横断掌面的掌纹、双手的小指头向内弯曲而且外表看来只有两节。

2.爱德华氏症

第18对染色体若有3个,称为“爱德华氏症”。外观上最具特征的是手部:食指会叠在中指上,小指叠在无名指上;颜面部与心脏、肾脏的异常等。这些婴儿出生时体重多半不足,90%的个案在周岁内死亡,活过周岁的也多半是重度智障,所以一旦诊断确定,便不做任何积极的治疗。

3.巴陶氏症

当第13对染色体出现3个,称为“巴陶氏症”。这些婴儿有很严重的异常,包括唇裂与颚裂、前脑发育不良、先天性心脏病等,往往活不过周岁,即使活过周岁,也是重度智障,因此多半不考虑积极的治疗。

染色体异常的危害是相当大的,一旦染色体出现异常生出来的孩子就是畸形,因此年轻的父母在生孩子之前务必要去检查一下染色体,这是对孩子和自己负责,做好孕前检查可以避免一些悲剧发生。但是就目前我们知道的发生染色体异常的原因有环境影响、长期接触化学物质、生物因素、母龄效应、遗传这5个,其中有些客观因素是可以避免的,希望朋友们在日常生活中能够注意一下。


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